Η Βικτόρια Γκρέι, 34 ετών, περιέγραψε πριν από λίγο καιρό στο κρατικό αμερικανικό ραδιόφωνο (NPR) πώς είναι να ζει κανείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μια μη ιάσιμη γενετική ασθένεια με χαμηλό προσδόκιμο ζωής και δύσκολη καθημερινότητα. Περιέγραψε τις επισκέψεις στο νοσοκομείο για τις μεταγγίσεις αίματος, το αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, το ότι αναγκάστηκε να εγκαταλείψει τις σπουδές της και αργότερα να παραιτηθεί απ’ τη δουλειά της.
Κάποιες φορές είναι σαν να με χτυπάει κεραυνός στο στήθος, είπε. Είναι φρικτό να ξέρω ότι μπορεί να πάθω εγκεφαλικό ή ανακοπή ανά πάσα στιγμή, επειδή έχω μέσα μου αυτά τα δύσμορφα κύτταρα. Όταν της προτάθηκε από ένα νοσοκομείο στο Νάσβιλ να συμμετάσχει σε μια πειραματική θεραπεία, δεν χρειάστηκε να το σκεφτεί ιδιαίτερα.
Έτσι, η κ. Γκρέι έγινε πριν από δύο χρόνια ο πρώτος άνθρωπος στον οποίο δοκιμάστηκε θεραπευτικά η τεχνική CRISPR, η οποία αυτή τη στιγμή αποτελεί κάτι σαν το Ελ Ντοράντο της γενετικής και, όπως σχολιάστηκε χαρακτηριστικά στο Science Focus του BBC, πρόκειται για την επανάσταση που θα ορίσει τον 21ο αιώνα.
Πολλές φορές η τεχνολογία CRISPR-Cas9 παραλληλίζεται με την επεξεργασία ενός εγγράφου κειμένου (διορθώνεις μια λέξη) ή με το μοντάζ μιας ταινίας (κόβεις – προσθέτεις μια σκηνή). Συχνότερα παρομοιάζεται με ένα ψαλίδι, αφού αυτό που συμβαίνει είναι ότι κόβεται ένα τμήμα του DNA. Η τεχνολογική πρόοδος των τελευταίων ετών φέρνει πολύ κοντά στην πραγματοποίηση στόχους δεκαετιών όσον αφορά τη γονιδιακή θεραπεία.
Με την τεχνολογία αυτή μπορούμε να στοχεύσουμε συγκεκριμένες θέσεις στο DNA ενός ασθενούς και να τις τροποποιήσουμε προκειμένου να θεραπευτεί μια κληρονομική ή επίκτητη ασθένεια. Γίνεται με εισαγωγή, απομάκρυνση ή αλλαγή του γενετικού υλικού στα κύτταρα του ασθενούς, μου εξηγεί η Μυρτώ Πούλου, βιοεπιστήμονας – γενετίστρια του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών.
Έχει βοηθήσει σημαντικά στη βασική έρευνα, στην κατανόηση των μηχανισμών δράσης μοριακών βλαβών στα γονίδια και στην ακριβή “μοντελοποίηση” ασθενειών. Αποτελεί ένα ισχυρό εργαλείο στα χέρια μοριακών γενετιστών.
ΠΡΟΟΠΤΙΚΕΣ ΚΑΙ ΑΤΕΛΕΙΕΣ
Η τεχνική του μοριακού ψαλιδιού CRISPR-Cas9 παρουσιάστηκε από δύο ερευνήτριες, την Αμερικανίδα Τζένιφερ Ντούντα και τη Γαλλίδα Εμανουέλ Σαρπεντιέρ, πριν από ακριβώς μία δεκαετία και τους χάρισε το Νόμπελ Χημείας (2020). Ήταν η κατάληξη μιας ερευνητικής πορείας περίπου μισού αιώνα στα εργαστήρια του κόσμου – η πρόταση των Ντούντα και Σαρπεντιέρ ήταν εύκολη, με χαμηλό κόστος και (θεωρητικά) αξιόπιστη.
Στην περίπτωση της Βικτόρια Γκρέι φαίνεται πως όλα δούλεψαν καλά. H πορεία της υγείας της παρακολουθείται στενά, τα αποτελέσματα είναι προσώρας ενθαρρυντικά, οι κρίσεις έχουν μειωθεί, η ποιότητα της ζωής της βελτιώθηκε και δεν έχει διαπιστωθεί κανενός είδους ανεπιθύμητη παρενέργεια.
Τι άλλο πρέπει να περιμένουμε; Υπάρχουν σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές που χρησιμοποιούν την τεχνολογία CRISPR-CAS9 για τη θεραπεία ασθενειών που σχετίζονται με την καταπολέμηση του καρκίνου (λευχαιμίες, λεμφώματα, καρκίνος του πνεύμονα), τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, το AIDS, την κυστική ίνωση, τη μυϊκή δυστροφία και πολλά άλλα σπάνια νοσήματα, λέει στο Κ ο καθηγητής Γιώργος Γαρίνης, πρόεδρος του τμήματος Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Κρήτης.
Όπως παραδέχτηκε η Τζένιφερ Ντούντα σε περσινή της συνέντευξη στο ραδιόφωνο CBC, πρόκειται για μια τεχνολογία που ακόμα εξελίσσεται και δεν γνωρίζουμε όλες τις δυνατότητές της. Ούτε και όλες τις ατέλειες, φυσικά. Τι κίνδυνοι υπάρχουν; Υπάρχουν βάσιμες ανησυχίες, σχολιάζει ο κ. Γαρίνης. Η τεχνολογία CRISPR μπορεί να επιφέρει ανεπανόρθωτες γενετικές βλάβες στο γονιδίωμα, προκαλώντας θραύσματα στο DNA και απώλεια γενετικού υλικού που μπορεί να εκτείνονται από λίγες DNA βάσεις μέχρι μεγάλα τμήματα χρωμοσωμάτων.
Η κ. Πούλου προσθέτει ότι το βασικότερο πρόβλημα είναι η δημιουργία αλλαγών στο DNA εκτός της περιοχής που στοχεύουμε, με κίνδυνο για την υγεία του ασθενούς. Με τις θεραπείες όμως που έχουν εγκριθεί μέχρι στιγμής, έχουμε τη δυνατότητα να ελέγχουμε για τέτοιες ανεπιθύμητες ενέργειες προτού το τελικό “προϊόν” μεταφερθεί στον ασθενή, καθιστώντας το έτσι πολύ ασφαλές.
ΝΕΑ ΜΑΓΙΚΑ ΦΥΤΑ
Η πιο άμεση αξιοποίηση της CRISPR-Cas9, πάντως, αφορά τον τομέα της γεωργίας και θα φέρει, όπως σχολιάζει το National Geographic σε σχετικό ρεπορτάζ, την επόμενη επανάσταση του φαγητού. Για παράδειγμα, πριν από λίγους μήνες η ιαπωνική Sanatech Seed δημιούργησε την πρώτη γονιδιακά επεξεργασμένη ντομάτα, η οποία είναι πλουσιότερη σε θρεπτικά συστατικά.
Την ίδια στιγμή πραγματοποιούνται εκατοντάδες αντίστοιχες προσπάθειες για την ταχύτερη παραγωγή ή τη δημιουργία ανθεκτικότερων φυτών. Το Forbes αναφέρει μια επένδυση εκατοντάδων εκατομμυρίων δολαρίων της αμερικανικής εταιρείας Inari, η οποία σκοπεύει στην αύξηση κατά 20% της καλλιέργειας σόγιας και καλαμποκιού, μειώνοντας παράλληλα τη χρήση του νερού κατά 40% και του αζώτου (που απαιτεί το καλαμπόκι) επίσης κατά 40%.
Θεωρητικά η τεχνολογία CRISPR-Cas9 θα μπορούσε να λύσει ως διά μαγείας πλήθος επισιτιστικών προβλημάτων, ειδικά σήμερα που η πανδημία και ακολούθως ο πόλεμος στην Ουκρανία έχουν χτυπήσει διάφορα καμπανάκια συναγερμού για τις προμήθειες τροφίμων. Αυτό βέβαια είναι μια σκέψη που δεν συνυπολογίζει τις φωνές που προειδοποιούν ότι μια τέτοια επέμβαση στη γεωργία θα προκαλούσε τρομακτική ανισορροπία στο φυσικό περιβάλλον, με απρόβλεπτες συνέπειες.
Για την ώρα, πάντως, η παραγωγή γενετικά επεξεργασμένων προϊόντων επιτρέπεται ανάλογα με τη νομοθεσία κάθε τόπου και ανάλογα με το αν φέρουν ξένο DNA ή αν απλώς έχει τροποποιηθεί το δικό τους. Αργά ή γρήγορα θα βρεθεί μια λύση για το νέο μαγικό καλαμπόκι, το ρύζι, τις μπανάνες και θα απαντηθεί αν υπάρχει και ποιο είναι το αντίβαρο στη ζυγαριά. Αλλά, σε ένα ευρύτερο πλαίσιο προβληματισμού, η σωστή χρήση αυτής της τεχνολογίας αποτελεί μείζον ζήτημα.
ΛΟΥΛΟΥ ΚΑΙ ΝΑΝΑ
Το ερώτημα στο σημείο που βρισκόμαστε είναι το εξής: αφού μπορούμε να επεξεργαστούμε το γενετικό υλικό κάθε οργανισμού –και έστω ότι μπορούμε να το κάνουμε με ακρίβεια και ασφάλεια–, τι μας κρατάει μακριά από τον πειρασμό να δημιουργήσουμε ανθρώπους κατά παραγγελία; Πόσο απέχουμε από το να δούμε τα λεγόμενα CRISPR babies; Είναι εύκολα αντιληπτό ότι για κάποιους η γονιδιακή επεξεργασία καλλιεργούμενων φυτών δεν εγείρει τα ίδια ηθικά ζητήματα με τη γονιδιακή επεξεργασία ανθρώπινων εμβρύων.
Για άλλους, η όποια παρέμβαση τέτοιου τύπου στη φύση μπορεί να είναι ανησυχητική. Αυτό εξαρτάται από τη φιλοσοφική οπτική καθενός, λέει ο Κώστας Καμπουράκης, συγγραφέας και ερευνητής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης. Οι σχετικοί προβληματισμοί για τα φυτά και τα ζώα υπάρχουν εδώ και χρόνια. Ωστόσο, η συζήτηση για τον άνθρωπο έγινε πιο έντονη μετά την ιστορία του Χε Ζιανκούι στην Κίνα. Η ιστορία του Ζιανκούι αποτελεί ασφαλώς ένα σημείο αναφοράς σε αυτή τη συζήτηση, αφού ο νεαρός Κινέζος βιοφυσικός επεξεργάστηκε ανθρώπινα έμβρυα τροποποιώντας το γενετικό τους υλικό με τη μέθοδο CRISPR-Cas9. Οι δίδυμες Λούλου και Νάνα γεννήθηκαν τον Οκτώβριο του 2018 ως τα πρώτα γονιδιακά τροποποιημένα παιδιά στον κόσμο. Και τα μοναδικά μέχρι στιγμής.
Η παρέμβαση του Ζιανκούι αφορούσε την ανοσία τους στον HIV, με δεδομένο ότι ο πατέρας τους ήταν θετικός στον ιό. Εκ των υστέρων αποδείχτηκε ότι η διαδικασία μάλλον απέτυχε, αλλά αυτό ίσως ήταν το λιγότερο. Η επιστημονική κοινότητα ξεσηκώθηκε. Ο Ζιανκούι είχε περάσει την κόκκινη γραμμή σε επίπεδο ηθικής και ιατρικής δεοντολογίας, έθεσε σε άγνωστους κινδύνους ανθρώπινες ζωές και, επίσης, καταπάτησε ορισμένους νόμους, εξ ου και το δικαστήριο της Σενζέν τον καταδίκασε σε τριετή ποινή φυλάκισης, την οποία εξέτισε πριν από λίγες μέρες.
ΔΗΜΙΟΥΡΓΙΑ ΒΕΛΤΙΩΜΕΝΩΝ ΑΝΘΡΩΠΩΝ
Αν και οι πληροφορίες σχετικά με την υγεία των δίδυμων κοριτσιών είναι περιορισμένες, το ενδιαφέρον επιστημονικά είναι προφανώς τεράστιο. Το MIT Technology Review ανέφερε ότι ενδέχεται μέσα από τη διαδικασία της τροποποίησης να βελτιώθηκαν από λάθος κάποιες λειτουργίες του εγκεφάλου των κοριτσιών (π.χ. στη μνήμη). Αυτή η βελτίωση, ως έννοια και μόνο, παραπέμπει σε εφιάλτες ευγονικής και εγείρει αμέτρητους προβληματισμούς. Ο κ. Καμπουράκης μού υπενθυμίζει ότι ο ορισμός του βελτιωμένου ανθρώπου μάς οδηγεί σε ζητήματα φιλοσοφίας.
Δεν θεωρεί πάντως ότι πρόκειται για μια απλή υπόθεση, έτσι κι αλλιώς: Αυτό που γνωρίζουμε με βεβαιότητα είναι ότι η βιολογική ανάπτυξη είναι μια πολύπλοκη διαδικασία και ότι τα χαρακτηριστικά μας δεν εξαρτώνται αποκλειστικά από το DNA. Από την επεξεργασία της αλληλουχίας μέχρι την τελική μορφή του ενήλικου ατόμου, μεσολαβούν πολλά και πολύπλοκα φαινόμενα.
Σε κάθε περίπτωση, μετά την υπόθεση του Ζιανκούι, οι νομοθέτες σήκωσαν μανίκια, επιστήμονες από όλο τον κόσμο υπέγραψαν σχετικά μορατόριουμ, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας ζήτησε κάποιον έλεγχο, η Ντούντα μίλησε στους New York Times υπογραμμίζοντας τον μεγάλο κίνδυνο που ακολουθεί τη χρήση της συγκεκριμένης τεχνολογίας. Κάθε ανακάλυψη προκύπτει αυθόρμητα, ανοίγοντας έναν νέο κόσμο δυνατοτήτων και επιλογών που προηγούνται της ηθικής.
Η τελευταία αλλάζει με τον καιρό και συχνά διαφέρει ανάμεσα σε διαφορετικούς πολιτισμούς, κοινωνικές ομάδες ή άτομα, λέει ο κ. Γαρίνης. Η πρόκληση λοιπόν αφορά τη νομοθεσία παρά την ηθική. Αυτή είναι που πρέπει να εναρμονίζεται ταχύτατα και να παρακολουθεί τις επιστημονικές εξελίξεις, ώστε να προλαμβάνει και να ρυθμίζει.
Υπάρχει προφανώς μια τεράστια απόσταση ανάμεσα στην παρέμβαση για την αντιμετώπιση μιας ασθένειας και την εκ των προτέρων επεξεργασία για οποιονδήποτε λόγο – ακόμα και αν οι προθέσεις είναι καλές, πέφτουν στο κενό: ποιος μπορεί να αποφασίσει τι είναι καλύτερο; Και ποιος μπορεί να αποφασίσει ότι μπορεί να τροποποιηθεί ένα κληροδοτήσιμο γενετικό υλικό; Η απάντηση είναι μάλλον προφανής. Όμως ο φιλόδοξος Ζιανκούι, αλλά ασφαλώς όχι μόνο αυτός, είδε μπροστά του μια διαχρονική φαντασίωση: από τη γέννηση του Αδάμ μέχρι τις τρελές ιδέες του δόκτορα Φρανκενστάιν και το ζωντάνεμα του Πινόκιο, ο άνθρωπος πάντα οραματιζόταν έναν ρόλο δημιουργού για τον εαυτό του.
Η εποχή γενετικής επεξεργασίας/τροποποίησης του γονιδιώματος είναι εδώ, μου λέει η κ. Πούλου. Τα θέματα βιοηθικής που θα προκύψουν πρέπει να νομοθετηθούν, ιδιαίτερα για τις περιπτώσεις γαμετικών κυττάρων/εμβρύων. Κατά την άποψή μου, οι έρευνες θα πρέπει να αφορούν παρέμβαση στη γενετική έκφραση μόνο σωματικών κυττάρων, δηλαδή κυττάρων που είναι “διορθωτικά” για τον ασθενή και δεν κληροδοτούνται στην επόμενη γενεά. Τα σωματικά κύτταρα περιλαμβάνουν όλα τα μη αναπαραγωγικά κύτταρα. Οι ρυθμιστικές αρχές θα πρέπει να θέσουν περιορισμούς που θα ρυθμίζουν την υπεύθυνη χρήση της τεχνολογίας, χωρίς όμως να εμποδίζουν την έρευνα και την εξέλιξη της μεθόδου.
Ο ΡΟΛΟΣ ΤΩΝ ΒΙΟΧΑΚΕΡ
Η έρευνα, βέβαια, αυτή τη στιγμή έχει ξεφύγει από τα εργαστήρια – η ευκολία της χρήσης της τεχνολογίας CRISPR-Cas9 και η γοητεία του πειραματισμού έχουν δημιουργήσει μια απρόβλεπτη τάση. Στο διαδίκτυο πωλούνται σήμερα μαζικά DIY κιτ σε προσιτές τιμές, που προϋποθέτουν τυπικές εργαστηριακές γνώσεις. (Η δημοσιογράφος Άνι Σνιντ αγόρασε ένα σχετικό κιτ και κατέγραψε την προσπάθειά της να πειραματιστεί με κάποια βακτήρια στην κουζίνα της σε ένα άρθρο στο Scientific American – δεν ήταν τόσο εύκολο.) Ένα σετ με τα απαραίτητα, με τον τίτλο DIY Bacterial Gene Engineering CRISPR Kit,κοστίζει 169 δολάρια στην πλατφόρμα της εταιρείας Odin. Το πιο πλήρες Genetic Engineering Home Lab Kit φτάνει στα 1.440 δολάρια.
Υπάρχουν δεκάδες αντίστοιχες σελίδες, όμως πίσω από τη συγκεκριμένη βρίσκεται ο βιοχημικός Τζοσάια Ζέινερ, πρώην ερευνητής της NASA και σήμερα ένας από τους πιο διάσημους βιοχάκερ στον κόσμο. Ο Ζέινερ έχει πειραματιστεί με το προσωπικό του γενετικό υλικό και μάλιστα μέσω ζωντανών συνδέσεων στα κοινωνικά δίκτυα, όπως όταν προσπάθησε (ανεπιτυχώς) να αλλάξει χρώμα στο δέρμα του ή να ενδυναμώσει το μυϊκό του σύστημα, εισάγοντας με μια σύριγγα τροποποιημένο DNA στο σώμα του.
Η άποψη του Ζέινερ είναι ότι η έρευνα στον συγκεκριμένο τομέα πρέπει να εκδημοκρατιστεί. Πουλάει τον συγκεκριμένο εξοπλισμό γιατί εμπιστεύεται τους ερασιτέχνες επιστήμονες (garage scientists) ώστε να φέρουν τη γνώση ταχύτερα και χωρίς διακρίσεις. Θεωρώ τον εαυτό μου επιστήμονα αλλά και ακτιβιστή, είπε στο Atlantic.
Παρακολουθώντας ωστόσο αρκετούς μιμητές να δρουν απερίσκεπτα και με σκοπό τη δημοσιότητα, συνειδητοποίησε ότι ίσως όλο αυτό να έχει δυσάρεστες συνέπειες. Δεν υπάρχει αμφιβολία στο μυαλό μου ότι κάποια στιγμή κάποιος θα πάθει τελικά κάτι κακό, πρόσθεσε. Ωστόσο εξακολουθεί να είναι πιστός στις απόψεις του – μπορεί κανείς να τον παρακολουθήσει και στο ντοκιμαντέρ Unnatural Selection του Netflix.
Γύρω από την τεχνολογία CRISPR έχει στηθεί μια παγκόσμια αγορά που το 2020, όταν οι Ντούντα και Σαρπεντιέρ κέρδισαν το Νόμπελ, υπολογιζόταν στο 1,5 δισ. δολάρια. Ο ετήσιος ρυθμός ανάπτυξης αυτής της αγοράς είναι πάνω από 20% (Grand View Research).
Σταδιακά όλες αυτές οι κατακτήσεις της γενετικής μηχανικής βρίσκουν μια θέση και στον δημόσιο διάλογο ανάμεσα σε όλους εμάς, που δεν αντιλαμβανόμαστε τις επιστημονικές λεπτομέρειες, αλλά αποκτάμε μια επιφανειακή άποψη χαζεύοντας τις ειδήσεις.
Για κάποιον η παρέμβαση στο γενετικό υλικό παραπέμπει σε δυστοπικές εικόνες, επεξεργασμένους ανθρώπους, κοινωνική ανισότητα, συνωμοσίες ή βιολογικούς πολέμους. Δεν είναι παράλογο, το σημείο όπου βρισκόμαστε είναι μεταβατικό. Για κάποιον άλλο η επιστήμη προχωράει, όπως προχωρούσε πάντα, ανεβαίνοντας μπροστά στα μάτια μας ένα ακόμα σκαλοπάτι.
Πηγή: H ΚΑΘΗΜΕΡΙΝΗ